厦门市妇幼保健院生殖医学中心是能做第三代试管婴儿（PGT）的。厦门市妇幼保健院自2022年8月9日取得PGT资质以来，截止至2024年12月31日，已经完成PGT取卵周期数591个，移植周期数338个，已经分娩130个孩子（其中男婴70人，女婴60人），共阻断了45种单基因遗传病。
45种单基因遗传病包括：α地中海贫血（HBA）;β地中海贫血（HBB）;耳聋（GJB2/SLC26A4/TECTA/SLC26A4）;多囊肾（PKD1/PKD2）; 糖原累积症;血友病; 杜氏肌营养不良（DMD）;脊髓性肌萎缩症（SMN1）;苯丙酮尿症;鱼鳞病;脊髓小脑共济失调3型;多囊肾伴/不伴多囊肝;神经纤维瘤;马凡综合征;遗传性多发性骨软骨瘤;肌萎缩性侧索硬化症I型;Cockayne 综合征;Meckel综合征;乳腺癌（BRCA1/BRCA2）;肾上腺脑白质营养不良;手足裂畸形6型;原发性肥厚型骨关节病; X连锁胼胝体部分不发育;X连锁痉挛性截瘫1型;自闭症易感18型(AD); Seckel综合征;牙釉质形成不全4型;戊二酸血症; Joubert综合征;先天性输精管缺如;心脏瓣膜发育缺陷; Waardenburg综合征等。
厦门市妇幼保健院能不能做三代试管婴儿
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 生殖中心成立时间 | 2000年 |
| 生殖中心地址 | 厦门市思明区镇海路10号 |
| 支持开展的辅助生殖技术 | 第一代、第二代、第三代试管婴儿技术 人工授精(AIH/AID) 胚胎冷冻保存 卵子冷冻技术 |
| 试管婴儿专家 | 李萍、梅利斌等 |
厦门市妇幼保健院生殖医学科创建于2011年，经过十余年发展，已经建设成为以生殖医学和遗传学为核心、辅助生殖技术和优生优育为医疗特色的综合诊疗中心。
汇聚了女科临床、男科临床、人类胚胎学、临床检验学、胚胎植入前遗传学诊断等多学科交叉的涵盖不孕不育诊疗和出生缺陷与罕见病防治等优势学科方向。其中胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（三代试管）为科室优势技术。临床妊娠率高达82%。
厦门市妇幼保健院三代试管婴儿成功案例
2014年小英（化名）与小丁（化名）的孩子涛涛的ERCC6基因上存在c.1607T>G和c.1297G>T两个致病变异，家系验证明确，c.1607T>G变异遗传自小英，而c.1297G>T遗传自小丁。根据涛涛的临床表现以及基因检测报告，医生诊断涛涛为Cockayne综合征B型，这无疑打破了小英夫妇原本平静的生活。
Cockayne综合征（C S），也被称为“早老症”，是一种罕见的遗传病，全球患病率约2.5/100万，中国人群尚无患病率研究。ERCC6基因和ERCC8基因是该病的主要致病基因，呈常染色体隐性遗传模式，其突变分别导致Cockayne综合征互补组B型(CSB)和Cockayne综合征互补组A型(CSA)，其中ERCC6基因突变约占2/3。
“早老症”可累及全身多个系统，临床特征复杂多样，包括生长迟缓、早衰等，是一种以儿童早期快速衰老为主要特征的遗传性疾病，儿童出现早老化的外貌，在外观和生理上表现异常快速衰老的过程，两岁左右开始出现早期老化的征象。临床表现还有色素性视网膜病变、光敏感、感音神经性耳聋及小头畸形等，平均寿命约12岁，目前尚没有治疗措施，以对症治疗为主。
小英夫妇从新闻中了解到厦门市妇幼保健院可以开展胚胎植入前遗传学诊断技术，即俗称的“第三代试管婴儿”，于是在2024年5月15日来到了厦门市妇幼保健生殖医学科寻求帮助。在李萍主任充分评估了小英的卵巢储备和内膜容受，以及梅利斌遗传学博士评估了致病基因的家系连锁情况后，李主任亲自为小英量身定制了详细的促排卵方案。
10月26日成功获卵10枚，形成4枚可活检囊胚，遗传学检测后有2枚可移植胚胎，其中有一枚不携带父源和母源突变的优先移植胚胎。幸运的是小英今年2月份移植了这枚阻断父源和母源“早老症”基因的复苏胚胎，成功妊娠，并顺利通过了产前诊断验证，最后剖宫产诞下一3640克重的健康男宝。
